Риски позднего материнства. Синдром Дауна. Часть II

Автор: Жуликова Марина Олеговна, гинекологическая клиника «Мария». Гинекология, УЗ-диагностика, Хирургия. г. Харьков, улица Черепановых, 7, Телефон: +380573414569.

Выявляемость. Кроме пренатальных тестов, есть ряд визуальных признаков, по которым можно заподозрить данную патологию у новорожденного: гипертелоризм, брахицефалия, уплощенное лицо (в частности нос) и затылок. В 40% случаев наблюдается недоразвитие хрящей ушной раковины, часто уши оттопырены; приоткрытый рот: гипотония мышц, готическое нёбо (при высоком своде нёба язык не заполняет полость рта и не «пристаёт» вследствие отрицательного давления между языком и твёрдым нёбом). Плоский нос может затруднять носовое дыхание. Кожные складки имеют свои особенности: обезьянья-поперечная складка ладони (50%), поперечные складки на локтевом суставе, поперечные складки на шее под затылком, эпикантус (от 80%); косоглазие (30%), монголоидный разрез глаз, пятна Брушфильда (20%); короткие конечности, шея и средние фаланги пальцев, гипермобильность суставов, между I и II пальцами стопы большее расстояние, килевидная и воронкообразная грудь.

Детство (раннее, первое, второе). Позднее прорезывание зубов, в 60% наблюдаются их дефекты, и как следствие, появляется нарушение прикуса. Низкий рост и вес из-за снижения синтеза части белков и ферментов. Гипотония мышц, в следствии чего, нарушенная осанка и гиподинамия, высокая утомляемость. До 10% страдают эпиподобными припадками, что говорит о патологии ЦНС, являясь неблагоприятным признаком.

Репродуктивная функция у женщин с синдромом Дауна мало нарушена. Половое созревание наступает вовремя, детородня функция снижена, вероятность зачатия в 3 раза ниже нормы. У мальчиков созревание происходит на несколько лет позже положенного, наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией, жизнеспособность сперматозоидов снижена. Вероятность зачатия мужчиной с данным синдромом крайне мала.

Зависимость риска зачатия ребенка с синдромом Дауна от гаметы отца мала (до от 0,2 до 3,8%). Риск повышается с возрастом. Предполагается связь с продолжительностью гаметогенеза, у мужчин чуть больше 2-х месяцев. Сперматогонии делятся в течении всего репродуктивного периода. Нарушения могут быть вызваны как мутагенными и тератогенными факторами в этот период, так и нарушением механизма сперматогенеза. Основное значение имеет возраст матери. У женщины овогенез начинается еще внутриутробно (деление овогоний) и «замирает» на стадии диктиотены профазы I мейоза до полового созревания, где овогенез остановится на метафазе I. Продолжится он только в момент созревания фолликула в течении менструального цикла. Хотя окончательно созреть овоцит II может только при оплодотворении и станет оплодотворенной яйцеклеткой. Ввиду того, что этот процесс происходит в течении многих лет (до нескольких десятилетий), все это время на него могут воздействовать различные неблагоприятные факторы, последствия которых накапливаются.

С возрастом возрастает риск рождения ребенка не только с синдромом Дауна, но и немалого ряда других генетических заболеваний.  Долг врача-гинеколога доносить до пациенток эту информацию в обобщенном виде, особенно в случаях, когда семейная пара в молодом возрасте решается на прерывание беременности «по уважительным причинам».

 

Ознакомиться с другими материалами                                                                                                                   Хочу предложить свою статью