Риски позднего материнства. Синдром Дауна. Часть I

Автор: Жуликова Марина Олеговна., гинекологическая клиника «Мария». Гинекология, УЗ-диагностика, Хирургия. г. Харьков, улица Черепановых, 7, Телефон: +380573414569.

 

Увеличение возраста рожениц в Украине – один из многих новых трендов нашего времени. Нарастающее ухудшение экономической ситуации заставляет женщин год за годом откладывать рождение детей.  Времена, когда женщина после 25 лет считалась «старородящей», давно в прошлом. А между тем, законы природы не обойдешь: с каждым годом возраста вероятность родить здорового малыша уменьшается. Одна из самых выраженных взаимосвязей прослеживается при синдроме Дауна. Рис.1

Синдром Дауна – это геномное нарушение, аутосомная анеуплодия — трисомия по 21 хромосоме.  Основная причина трисомии по аутосоме – нерасхождение сестринских хромосом в анафазе I при мейозе. В результате такого деления при овогенезе овоцит второго порядка приобретает парную аутосому, а в полярном тельце наблюдается нехватка этой хромосомы. При сперматогенезе такое нарушение случается гораздо реже. В итоге, при нарушении в мейозе I образуются четыре сперматиды: 2 сперматиды с одной парной хромосомой при гаплоидном наборе, 2 сперматиды с недостающей хромосомой. А при нарушении в мейозе II: 1 сперматида с парной хромосомой, 1 с недостающей, 2 нормальных. При участии гаметы с парной хромосомой наблюдается- трисомия (2n+1), а при недостающей – моносомия (2n-1). Формы с множественными нарушениями – нуллисомии, тетрасомии и т.д. в аутосомах гамет – летальны (эмбрионально). Аутосомные моносомии (исключая транслокационную форму трисомии в комбинации с моносомией) – летальны. Большинство трисомий – летальны. Некоторые: синдром Патау, синдром Эдвардса — позволяют дожить до рождения, но имеют раннюю смертность еще в постнатальном периоде.

Выживаемость. Наименее летальная трисомия – синдром Дауна. Эмбриональная смертность обусловлена тем, что хромосомные и геномные нарушения затрагивают огромное количество процессов, не исключая регуляцию дробления, гаструляции и т.д.

Основные формы синдрома Дауна:

  •  стандартная трисомия гаметы;
  • мозаичная трисомия;
  • трансолоакционная.

Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре.  Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Мозаичная трисомия возникает в раннем эмбриогенезе при дроблении. Так как в таком случае часть клеток имеют нормальный набор, то здоровые клетки частично компенсируют нарушения, вызванные клетками с измененным кариотипом.

Транслокационная форма не зависит от возраста матери. Фрагмент, или вся 21 хромосома прикрепляется к другой (чаще всего 14-ой). Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

В наши дни продолжительность жизни людей с синдромом Дауна может достигать 50 лет. Некоторое время назад такие пациенты доживали лишь 20 лет. Связано это с тем, что, кроме ярко выраженной умственной отсталости, наблюдаются множественные нарушения систем органов, а именно: пороки сердечно-сосудистой системы, иммунной, нервной (практически всех). Вследствие нарушений работы этих систем и подверженности инфекционным заболеваниям, и наблюдалась высокая смертность. На сегодняшний день, удается частично купировать проявления данных нарушений и продлить срок жизни таких пациентов.  Кроме этого, у людей с синдромом Дауна наблюдается ускоренное старение.

                                              (Продолжение статьи )

 

Ознакомиться с другими материалами                                                                                                                   Хочу предложить свою статью