Риски позднего материнства. Часть III. Синдром Патау.

Трисомия по 13 паре хромосом (группа D). Кариотип 47 (XX(XY) +13). Частота проявления (рождённые дети) 1:5000-7000. В подавляющем большинстве случаев наблюдается внутриутробная смерть плода. Оба пола одинаково подвержены патологии. Одна из считаных аутосомных трисомий, при которой возможен вариант рождения (а не сомненно смерть внутриутробно). Хотя не исключена продолжительность жизни с такой патологией в среднем до полугода, в связи с тяжелыми нарушениями. Больше половины (60%) умирают в первые три месяца. Синдром описан более трех столетий назад, но именное название получил в 1960 году.

Нарушения проявляются почти во всех системах организма. Одно из самых явных и частых из видимых явлений – заячья губа, реже — волчья пасть. Возможна полидактилия, в 70% случаев наблюдается микроцефалия + «вдавлененные» височные участки. Неправильное развитие Кортиева органа часто ведёт к глухоте. Наличие микрофтальмии и помутнение роговицы – оборачивается слепотой. Такие дети, как правила рождаются с низкой массой тела, невысоко посаженными ушами, с возможной их деформацией. Также можно наблюдать различные аномалии развития мозга, а именно: нередко происходит неразделение на полушария, низкая его масса, гипоплазия лобных долей, мозжечка, мозолистого тела, часто наблюдается гидроцефалия. Со стороны сердечно-сосудистой системы также происходят нарушения в виде врожденных пороков сердца, патологии клапанов и межжулудочковых (и межпредсредных) перегородок, незаращение артериальной протоки, стеноз легочной артерии, коарктация аорты. У половины больных имеются патологии мочевыводящих путей и почек. Не исключены аномалии органов пищеварения и их топографии (кишки, брыжейка, поджелудочная железа). Отклонения затрагивают и половые органы детей с данным синдромом. У мальчиков это — крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки, а у девочек — гипертрофия клитора, половых губ, возможно раздвоение влагалища и двурогая матка (50%). О сохранении их функции и фертильности речи по понятным причинам не идёт.

Ввиду множественных отклонений развития мозга, и нарушения кровоснабжения из-за дефектов системы кровообращения, констатируется глубокая умственная отсталость, которая заметна у детей, проживших больше 3 месяцев. Не исключены судороги.

Кроме классического варианта трисомии, связанной с нерасхождением 13-й пары в анафазе мейоза, как правило, у матери, может наблюдаться мозаичная форма с трисомным клоном (митотический мозаицизм, при нем нерасхождение пары хромосом на стадии дробления).

Синдром Патау, как и другие генетические нарушения, может быть выявлен до рождения ребенка. Проведение амниоцентеза на 15-18 недели беременности, при которой исследуются отшелушенные клетки амниона в амниотической жидкости. Высокую точность (80-97%) дает кордоцентез, проводимый на 18-22 неделе. Для исследования берется кровь из пуповины, она является более удобным объектом исследования. Биопсию ворсин хориона осуществляют на 8-12 неделе.

Отклонения могут быть заподозрены после рождения ребенка. В 50% случаев роды проходят с осложнением (многоводие) + асфиксия. При визуализации, подтверждение диагноза будет только после проведения кариотипирования.

Лечение, как правило, направлено на устранение врожденных пороков (дефекты сердечно-сосудистой системы, челюстно-лицевого аппарата и т.д.). Профилактика инфекций, симптоматическое лечение. Ребенок должен находится под наблюдением ряда специалистов. Особого успеха в лечении ждать не стоит – это поддержка жизнедеятельности, насколько это возможно в данном случае.

Исходя из этого, врачи не только должны хорошо ориентироваться в видах пренатального тестирования и давать мамочкам четкое видение каждой из методик, но и умело объяснять увеличение рисков генетических отклонений у малыша при несохранении беременностей в молодом здоровом возрасте и переносе деторождения на более поздний срок.

 

Ознакомиться с другими материалами                                                                                                                   Хочу предложить свою статью